◆ 高齢出産の代表的リスク、ダウン症
高齢出産にともなうリスクとして、染色体異常児が生まれやすいことが知られていますが、染色体異常の代表的なものが、ダウン症です。正確には、ダウン症候群といいますが、原因として考えられているのは、加齢による卵子のダメージです。
ダウン症の場合、ほとんどのケースでいえるのは、常染色体のうちの２１番染色体が１本多いことから発生します。これは、先天的な染色体異常でもあるけれど、だからといって、遺伝的要因で発生するのではなく、ほとんどの場合、偶発的に発生します。
◆ ダウン症の子供
ダウン症の子供は、かつては短命のことが多かったのですが、現在、平均寿命は確実に延びています。ダウン症の子供は、ダウン症特有の顔つきをしていて、心疾患などの合併症をともなうケースも多く見られます。また、ダウン症の子供は、運動能力や知能に発育の後れが見られます。
◆ ダウン症児の割合
ダウン症の子供は、新生児のおよそ１０００人に１人の割合で生まれています。これを母親の年代別に見ると、２５歳の妊婦の場合、１２００人に１人ほどの割合ですが、３５歳だと、３００人に１人ほどの割合になり、４０歳以上になると、１００人に１人の割合になっていきます。つまり、こうした数字で明らかなように、高齢出産になると、それだけダウン症児が生まれる確率が高くなっているわけです。
◆ 出生前診断検査（血清マーカー検査・羊水検査など）
高齢出産にともなうダウン症などのリスクに備えるため、事前に様々な検査（出生前診断検査）をすすめる病院が増えています。その代表的なものとして、超音波検査、血清マーカー検査、羊水検査、絨毛検査などがあります。
これら出生前診断検査は、お腹の赤ちゃんの異常を判定するためのものです。この検査をすすめられるのは、３５歳以上の高齢出産の妊婦、以前に染色体異常児を出産した人、遺伝性の病気の保因者などです。
出生前診断検査は、２つに大別されます。スクリーニング検査と確定診断検査の２つです。スクリーニング検査というのは、具体的には、超音波検査や血清マーカー検査のことで、特定の疾病を有する可能性を調べるための検査です。一方、確定診断検査は、羊水検査や絨毛検査のことで、ある程度正確な診断が出来る検査です。
その他に、体外受精の場合で、重い遺伝病とか習慣性流産が疑われる場合には、受精卵を子宮内に挿入する前に調べることがあります。この検査のことを、受精卵診断検査と呼びます。